Juvenil myoklonisk epilepsi och narkolepsi: en serie av tre fall (P6.370)

sammanfattning

mål: Vi bestämde oss för att demonstrera samexistensen av juvenil myoklonisk epilepsi (JME) och narkolepsi och höja möjligheten till en gemensam genetisk predisposition till båda tillstånden.Bakgrund: utvärderingen av narkolepsi inkluderar HLA-DQB1-typning, eftersom mutationer inom denna allel på kromosom 6 har starkt associerats med denna diagnos. JME har kopplats till en handfull gener, varav en är EHFC1, som också finns på kromosom 6. Vi rapporterar om tre unga vuxna kvinnor med både narkolepsi med kataplexi och JME, en förening som ännu inte har rapporterats till vår kunskap.Metoder: de elektroniska journalerna (EMRs) sökte efter narkolepsi och JME över 10 år.Resultat: vi identifierade tre unga vuxna kvinnor, diagnostiserade med JME i tonåren, med myoklonisk, generaliserad tonisk-klonisk och absence beslag semiologi, tillsammans med psykiatrisk komorbiditet, välskött på lamotrigin och/eller levetiracetam. Våra patienter visade sig också ha störd sömn före diagnosen JME med många år, inklusive överdriven sömnighet på dagtid (EDS), fragmenterad nattlig sömn, hypnagogisk levande hallucinationer och REM-beteendestörning tillsammans med kataplexi på dagtid. De diagnostiserades slutligen med samexisterande narkolepsi, bekräftad av sömnstudier och multipel sömnlatenstest, tillsammans med positiv genetisk testning för HLA-DQB1*0602 hos alla tre patienterna. Stimulanter, selektiva serotoninreceptorhämmare och / eller natriumoxibat användes för att framgångsrikt behandla deras narkolepsi.Slutsats: Samexistensen mellan JME och narkolepsi har inte erkänts väl och kan vara kliniskt relevant. Dessutom ökar det möjligheten till en gemensam genetisk predisposition till båda tillstånden.

avslöjande: Dr. Joshi har inget att avslöja. Dr Poduri har inget att avslöja. Dr Kothare har inget att avslöja.

Lämna ett svar

Din e-postadress kommer inte publiceras.