Epilepsia mioclonică juvenilă și narcolepsia: o serie de trei cazuri (P6.370)

rezumat

obiectiv: ne-am propus să demonstrăm coexistența epilepsiei mioclonice juvenile (EMJ) și a narcolepsiei și să creștem posibilitatea unei predispoziții genetice comune la ambele afecțiuni.Context: evaluarea narcolepsiei include tastarea HLA-DQB1, deoarece mutațiile din cadrul acestei alele de pe cromozomul 6 au fost puternic asociate cu acest diagnostic. JME a fost legat de o mână de gene, dintre care una este EHFC1, localizată și pe cromozomul 6. Raportăm trei femei tinere adulte cu narcolepsie cu cataplexie și JME, o asociație care nu a fost încă raportată la cunoștințele noastre.Metode: dosarele medicale electronice (EMR) au fost căutate pentru narcolepsie și JME peste 10 ani.Rezultate: am identificat trei femei tinere adulte, diagnosticate cu EMJ în adolescență, cu semiologie mioclonică, tonico-clonică generalizată și absență convulsivă, împreună cu comorbiditate psihiatrică, bine gestionate pe lamotrigină și/sau levetiracetam. De asemenea, s-a constatat că pacienții noștri au tulburări de somn care preced diagnosticul de JME cu mulți ani, inclusiv somnolență excesivă în timpul zilei (EDS), somn nocturn fragmentat, halucinații hipnagogice vii și tulburări de comportament REM împreună cu cataplexie în timpul zilei. Ei au fost în cele din urmă diagnosticați cu narcolepsie coexistentă, confirmată de studii de somn și teste multiple de latență a somnului, împreună cu teste genetice pozitive pentru HLA-DQB1*0602 la toți cei trei pacienți. Stimulanții, inhibitorii selectivi ai receptorilor serotoninei și/sau oxibatul de sodiu au fost utilizați pentru a trata cu succes narcolepsia lor.Concluzii: Coexistența dintre JME și narcolepsie nu a fost bine recunoscută și poate fi relevantă din punct de vedere clinic. În plus, crește posibilitatea unei predispoziții genetice comune la ambele condiții.

dezvaluire: Dr.Joshi nu are nimic de dezvaluit. Dr. Poduri nu are nimic de dezvăluit. Dr. Kothare nu are nimic de dezvăluit.

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată.