Epilepsia Mioclônica juvenil e Narcolepsia: Uma Série de Três Casos (P6.370)

Resumo

> Objectivo: partimos para demonstrar a coexistência de epilepsia mioclônica juvenil (JME) e narcolepsia, e aumentar a possibilidade de uma predisposição genética para ambas as condições.Antecedentes: a avaliação da narcolepsia inclui a digitação de HLA-DQB1, uma vez que mutações dentro desse Alelo no cromossomo 6 têm sido fortemente associadas a esse diagnóstico. JME tem sido associada a um punhado de genes, um dos quais é EHFC1, também localizado no cromossomo 6. Relatamos três mulheres adultas jovens com narcolepsia com cataplexia e JME, uma associação que ainda não foi relatada ao nosso conhecimento.Métodos: os registros médicos eletrônicos (EMRs) foram pesquisados para narcolepsia e JME ao longo de 10 anos.Resultados: foram identificadas três mulheres adultas jovens, diagnosticadas com EMJ na adolescência, com Semiologia mioclônica, tônico-clônica generalizada e ausência convulsiva, juntamente com co-morbidade psiquiátrica, bem gerenciada em lamotrigina e/ou levetiracetam. Nossos pacientes também foram encontrados para ter perturbado o sono anterior ao diagnóstico de JME por muitos anos, incluindo sonolência diurna excessiva (EDS), sono noturno fragmentado, alucinações vívidas hipnagógicas e transtorno do comportamento REM, juntamente com cataplexia Diurna. Eles foram finalmente diagnosticados com narcolepsia coexistente, confirmada por estudos do sono e testes múltiplos de latência do sono, juntamente com testes genéticos positivos para HLA-DQB1*0602 em todos os três pacientes. Estimulantes, inibidores seletivos do receptor de serotonina e / ou oxibato de sódio foram usados para tratar com sucesso sua narcolepsia.Conclusao: A coexistência entre JME e narcolepsia não foi bem reconhecida e pode ser clinicamente relevante. Além disso, aumenta a possibilidade de uma predisposição genética compartilhada para ambas as condições.

divulgação: Dr. Joshi não tem nada a divulgar. O Dr. Poduri não tem nada a revelar. O Dr. Kothare não tem nada a revelar.

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