Młodzieńcza padaczka miokloniczna i narkolepsja: seria trzech przypadków (P6.370)

Streszczenie

cel: postanowiliśmy zademonstrować współistnienie młodzieńczej padaczki mioklonicznej (JME) i narkolepsji oraz podnieść możliwość wspólnej genetycznej predyspozycji do obu tych schorzeń.Tło: ocena narkolepsji obejmuje typowanie HLA-DQB1, ponieważ mutacje w tym allelu na chromosomie 6 były silnie związane z tą diagnozą. JME powiązano z kilkoma genami, z których jednym jest EHFC1, również zlokalizowany na chromosomie 6. Informujemy o trzech młodych dorosłych kobiet z narkolepsją z katapleksją i JME, stowarzyszenie, które nie zostało jeszcze zgłoszone do naszej wiedzy.Metody: w elektronicznej dokumentacji medycznej (EMRs) poszukiwano narkolepsji i JME w ciągu 10 lat.Wyniki: zidentyfikowaliśmy trzy młode dorosłe kobiety, u których zdiagnozowano JME w wieku nastoletnim, z miokloniczną, uogólnioną semiologią toniczno-kloniczną i napadami nieobecności, wraz z współistniejącą chorobą psychiatryczną, dobrze zarządzaną lamotryginą i / lub lewetyracetamem. U naszych pacjentów stwierdzono również zaburzenia snu poprzedzające rozpoznanie JME przez wiele lat, w tym nadmierną senność w ciągu dnia (EDS), fragmentaryczny sen nocny, hipnagogiczne żywe halucynacje i zaburzenie zachowania REM wraz z katapleksją w ciągu dnia. Ostatecznie zdiagnozowano u nich współistniejącą narkolepsję, potwierdzoną badaniami snu i wielokrotnymi testami latencji snu, a także dodatnimi testami genetycznymi na obecność HLA-DQB1*0602 u wszystkich trzech pacjentów. Do skutecznego leczenia narkolepsji stosowano stymulanty, selektywne inhibitory receptora serotoninowego i (lub) hydroksymaślan sodu.Wnioski: Współistnienie JME i narkolepsji nie zostało dobrze rozpoznane i może mieć znaczenie kliniczne. Ponadto podnosi możliwość wspólnej genetycznej predyspozycji do obu warunków.

ujawnienie: dr Joshi nie ma nic do ujawnienia. Dr Poduri nie ma nic do ujawnienia. Dr Kothare nie ma nic do ujawnienia.

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.