Juveniele myoklonische epilepsie en narcolepsie: een reeks van drie gevallen (P6.370)

Abstract

doelstelling: we hebben de coëxistentie van juveniele myoklonische epilepsie (JME) en narcolepsie aangetoond en de mogelijkheid van een gedeelde genetische aanleg voor beide aandoeningen verhoogd.Achtergrond: de evaluatie van narcolepsie omvat HLA-DQB1-typering, aangezien mutaties binnen dit allel op chromosoom 6 sterk geassocieerd zijn met deze diagnose. JME is verbonden met een handvol genen, waarvan er één EHFC1 is, ook gelegen op chromosoom 6. We rapporteren over drie jonge volwassen vrouwen met zowel narcolepsie met kataplexie als JME, een vereniging die nog niet is gemeld voor onze kennis.Methoden: de elektronische medische dossiers (EMRs) werden gedurende 10 jaar doorzocht op narcolepsie en JME.Resultaten: we identificeerden drie jonge volwassen vrouwen, gediagnosticeerd met JME in hun tienerjaren, met myoclonische, gegeneraliseerde tonisch-clonische en absence insult semiologie, samen met psychiatrische comorbiditeit, goed beheerd op lamotrigine en/of levetiracetam. Onze patiënten werden ook gevonden om verstoorde slaap voorafgaand aan de diagnose van JME door vele jaren, met inbegrip van overmatige slaperigheid overdag (EDS), gefragmenteerde nachtelijke slaap, hypnagogische levendige hallucinaties en rem gedragsstoornis samen met overdag kataplexie. Ze werden uiteindelijk gediagnosticeerd met gelijktijdig bestaande narcolepsie, bevestigd door slaapstudies en meervoudige slaaplatentietesten, samen met positieve genetische tests voor HLA-DQB1*0602 bij alle drie de patiënten. Stimulerende middelen, selectieve serotoninereceptorremmers en/of natriumoxybaat werden gebruikt om hun narcolepsie met succes te behandelen.Conclusie: De coëxistentie tussen JME en narcolepsie is niet goed herkend en kan klinisch relevant zijn. Bovendien verhoogt het de mogelijkheid van een gedeelde genetische aanleg voor beide aandoeningen.Disclosure: Dr. Joshi heeft niets te onthullen. Dr. Poduri heeft niets te onthullen. Dr. Kothare heeft niets te onthullen.

Geef een antwoord

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd.