Juvenil Myoklon Epilepsi Og Narkolepsi: En Serie Av Tre Tilfeller (P6.370)

Abstract

Mål: vi satte oss fore å demonstrere sameksistensen av juvenil myoklonisk epilepsi (JME) og narkolepsi, og øke muligheten for en felles genetisk predisponering for begge forholdene.Bakgrunn: evalueringen av narkolepsi inkluderer hla-DQB1-typing, siden mutasjoner i dette allelet på kromosom 6 har vært sterkt forbundet med denne diagnosen. JME har vært knyttet til en håndfull gener, hvorav DEN ene ER EHFC1, som også ligger på kromosom 6. Vi rapporterer om tre unge voksne kvinner med både narkolepsi med katapleksi og JME, en forening som ennå ikke er rapportert til vår kunnskap.Metoder: de elektroniske medisinske journalene (Epj) ble søkt etter narkolepsi og JME over 10 år.Resultater: vi identifiserte tre unge voksne kvinner, diagnostisert MED JME i tenårene, med myoklon, generalisert tonisk-klonisk og fraværsbeslutning semiologi, sammen med psykiatrisk komorbiditet, godt administrert på lamotrigin og / eller levetiracetam. Våre pasienter ble også funnet å ha forstyrret søvn før diagnosen JME i mange år, inkludert overdreven søvnighet på dagtid( EDS), fragmentert nattlig søvn, hypnagogiske levende hallusinasjoner og rem-atferdsforstyrrelse sammen med dagtidskatapleksi. De ble til slutt diagnostisert med co-eksisterende narkolepsi, bekreftet av søvnstudier og flere søvnlatens testing, sammen med positiv genetisk testing FOR HLA-DQB1 * 0602 hos alle tre pasientene. Stimulanter, selektive serotoninreseptorhemmere og/eller natriumoksybat ble brukt til vellykket behandling av narkolepsi.Konklusjon: Sameksistensen MELLOM jme og narkolepsi er ikke godt kjent og kan være klinisk relevant. I tillegg øker det muligheten for en felles genetisk predisposisjon til begge forholdene.

Avsløring: Dr. Joshi har ingenting å avsløre. Dr. Poduri har ingenting å avsløre. Dr. Kothare har ingenting å avsløre.

Legg igjen en kommentar

Din e-postadresse vil ikke bli publisert.