청소년 근간 대성 간질 및 기면증:일련의 세 가지 경우(6.370)

초록

목표:우리는 청소년 근간 대성 간질과 기면증의 공존을 입증하고 두 조건 모두에 유전 적 소인이 공유 될 가능성을 높이기 위해 착수했다.배경:기면증의 평가에는 6 번 염색체의 이 대립 유전자 내의 돌연변이가 이 진단과 강하게 연관되어 있기 때문에,기면증 1 번 타이핑이 포함됩니다. 유전자 중 하나는 6 번 염색체에도 있는 유전자입니다. 우리는 세 명의 젊은 성인 여성,아직 우리의 지식에보고되지 않은 협회를보고합니다.방법:전자 의료 기록(전자 의료 기록)은 10 년 이상 기면증과 일본 간증을 검색했습니다.결과:3 젊은 성인 여성,그들의 10 대 년,미간 대성,일반화 된 강 장 대 성 및 부재 발작 기호학,정신 병 적 상태와 함께 라모트리진 및/또는 레 베티 라 세탐에 잘 관리 된 확인. 우리 환자들은 또한 과도한 주간 졸음,단편화 된 야간 수면,최면 생생한 환각 및 렘 행동 장애와 함께 주간 이탈 장애를 포함하여 수년 동안 제이미 진단에 앞서 수면을 방해 한 것으로 밝혀졌습니다. 그들은 궁극적으로 공존 기면증으로 진단되었으며,수면 연구 및 다중 수면 대기 시간 테스트와 함께 세 환자 모두에서 긍정적 인 유전자 검사를 받았습니다. 각성제,선택적 세로토닌 수용체 억제제 및/또는 나트륨 옥시 베이트가 기면증을 성공적으로 치료하는 데 사용되었습니다.결론: 기면증과 기면증 사이의 공존은 잘 인식되지 않았으며 임상 적으로 관련이있을 수 있습니다. 더하여,그것은 두 조건 전부에 공유한 유전 경향의 가능성을 제기합니다.

공개:조시 박사는 공개할 것이 없다. 포두리 박사는 공개 할 것이 없습니다. 코타레 박사는 아무 것도 밝힐 수 없다.

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