若年性ミオクローニーてんかんとナルコレプシー:一連の三つの症例(P6.370)

概要

目的:若年性ミオクローニてんかん(JME)とナルコレプシーの共存を実証し、両方の条件に対する共有遺伝的素因の可能性を高めるために着手しました。背景:染色体6上のこの対立遺伝子内の変異が強く、この診断に関連付けられているので、ナルコレプシーの評価は、HLA-DQB1タイピングが含まれています。 JMEは一握りの遺伝子にリンクされており、そのうちの1つはehfc1であり、染色体6にも位置しています。 カタプレキシーとJMEの両方のナルコレプシーを持つ三人の若い成人女性について報告します,まだ私たちの知ることに報告されていない関連.方法:電子カルテ(EMRs)は、10年以上にわたってナルコレプシーとJMEのために検索されました。ラモトリジンおよび/またはレベチラセタムでよく管理された精神医学的併存疾患とともに,ミオクロニック,一般化された強直間代および不在発作セミオロジーを有する十代の年にJMEと診断された三人の若い成人女性を同定した。 また,過度の昼間の眠気(EDS),断片化した夜間睡眠,催眠術的な鮮やかな幻覚およびrem行動障害を含むjmeの診断に先立って睡眠を妨げていることが分かった。 彼らは最終的に共存ナルコレプシーと診断され、睡眠研究および複数の睡眠潜時試験によって確認され、3人のすべての患者においてHLA-DQB1*0602の陽性遺伝子検査とともに確認された。 覚醒剤,選択的セロトニン受容体阻害剤および/またはオキシベートナトリウムを用いてナルコレプシーの治療に成功した。結論: JMEとナルコレプシーの共存は十分に認識されておらず、臨床的に関連している可能性があります。 さらに、それは両方の状態に対する共有された遺伝的素因の可能性を提起する。

開示:ジョシ博士は何も開示していない。 ポドゥリ博士は何も開示していません。 コタレ博士は何も開示していません。

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