Epilessia mioclonica giovanile e narcolessia: una serie di tre casi (P6.370)

Abstract

Obiettivo: Abbiamo deciso di dimostrare la coesistenza di epilessia mioclonica giovanile (JME) e narcolessia, e aumentare la possibilità di una predisposizione genetica condivisa per entrambe le condizioni.Background: La valutazione della narcolessia include la tipizzazione HLA-DQB1, poiché le mutazioni all’interno di questo allele sul cromosoma 6 sono state fortemente associate a questa diagnosi. JME è stato collegato a una manciata di geni, uno dei quali è EHFC1, situato anche sul cromosoma 6. Riportiamo su tre giovani donne adulte con narcolessia con cataplessia e JME, un’associazione che non è stata ancora segnalata a nostra conoscenza.Metodi: Le cartelle cliniche elettroniche (EMRs) sono state ricercate per narcolessia e JME negli anni 10.Risultati: Abbiamo identificato tre giovani donne adulte, diagnosticate con JME nella loro adolescenza, con semiologia mioclonica, tonico-clonica generalizzata e assenza di crisi, insieme a co-morbilità psichiatrica, ben gestita su lamotrigina e / o levetiracetam. I nostri pazienti sono stati anche trovati ad avere disturbi del sonno che precedono la diagnosi di JME da molti anni, tra cui eccessiva sonnolenza diurna (EDS), sonno notturno frammentato, allucinazioni vivide ipnagogiche e disturbo del comportamento REM insieme alla cataplessia diurna. Alla fine sono stati diagnosticati con narcolessia co-esistente, confermata da studi sul sonno e test di latenza del sonno multiplo, insieme a test genetici positivi per HLA-DQB1*0602 in tutti e tre i pazienti. Stimolanti, inibitori selettivi del recettore della serotonina e / o sodio oxibato sono stati usati per trattare con successo la loro narcolessia.Conclusione: La coesistenza tra JME e narcolessia non è stata ben riconosciuta e può essere clinicamente rilevante. Inoltre, solleva la possibilità di una predisposizione genetica condivisa a entrambe le condizioni.

Divulgazione: il dottor Joshi non ha nulla da rivelare. Il dottor Poduri non ha nulla da rivelare. Il dottor Kothare non ha nulla da rivelare.

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