Juvenilis myoclonusos epilepszia és narkolepszia: három eset (P6.370)

absztrakt

célkitűzés: a juvenilis myoclonusos epilepszia (JME) és a narkolepszia együttélésének bemutatását tűztük ki célul, és felvetettük a közös genetikai hajlam lehetőségét mindkét állapotra.Háttér: a narkolepszia értékelése magában foglalja a HLA-DQB1 tipizálást, mivel a 6.kromoszómán ezen allélon belüli mutációk erősen összefüggenek ezzel a diagnózissal. A JME-t egy maroknyi génhez kapcsolták, amelyek közül az egyik az EHFC1, amely szintén a 6.kromoszómán található. Három fiatal felnőtt nőről számolunk be, mind a kataplexiás narkolepsziában, mind a JME-ben, egy olyan társulásról, amelyről tudomásunk szerint még nem számoltak be.Módszerek: az elektronikus orvosi nyilvántartásokat (EMR) 10 év alatt narkolepsziára és JME-re keresték.Eredmények: három fiatal felnőtt nőt azonosítottunk, akiknél kamaszkorukban diagnosztizáltak JME-t, myoclonusos, generalizált tónusos-klónusos és absence roham szemiológiával, valamint pszichiátriai társbetegséggel, amelyeket jól kezeltek lamotriginnel és/vagy levetiracetámmal. A betegek azt is megállapították, hogy a JME diagnózisát megelőzően sok évvel zavarták az alvást, beleértve a túlzott nappali álmosságot (EDS), a fragmentált éjszakai alvást, a hypnagogikus élénk hallucinációkat és a REM viselkedési rendellenességet a nappali kataplexiával együtt. Végül egyidejűleg fennálló narkolepsziát diagnosztizáltak náluk, amit alvásvizsgálatok és többszörös alvási latencia tesztek igazoltak, valamint mindhárom betegnél pozitív HLA-DQB1*0602 genetikai tesztet végeztek. Stimulánsokat, szelektív szerotonin receptor gátlókat és / vagy nátrium-oxibátot alkalmaztak narkolepsziájuk sikeres kezelésére.Következtetések: A JME és a narkolepszia együttélése nem ismert, és klinikailag releváns lehet. Ezenkívül felveti a közös genetikai hajlam lehetőségét mindkét állapotra.

közzététel: Dr. Joshinak nincs mit nyilvánosságra hoznia. Dr. Podurinak nincs mit felfednie. Dr. Kothare – nak nincs mit felfednie.

Vélemény, hozzászólás?

Az e-mail-címet nem tesszük közzé.