Épilepsie Myoclonique juvénile et Narcolepsie : Une série de trois cas (P6.370)

Résumé

Objectif: Nous visons à démontrer la coexistence de l’épilepsie myoclonique juvénile (EMJ) et de la narcolepsie, et à soulever la possibilité d’une prédisposition génétique commune aux deux affections.Contexte: L’évaluation de la narcolepsie comprend le typage HLA-DQB1, car des mutations au sein de cet allèle sur le chromosome 6 ont été fortement associées à ce diagnostic. JME a été lié à une poignée de gènes, dont l’un est EHFC1, également situé sur le chromosome 6. Nous rapportons trois jeunes femmes adultes atteintes à la fois de narcolepsie avec cataplexie et de JME, une association qui n’a pas encore été signalée à notre connaissance.Méthodes: Les dossiers médicaux électroniques (DME) ont été recherchés pour la narcolepsie et le JME sur 10 ans.Résultats: Nous avons identifié trois jeunes femmes adultes, diagnostiquées avec JME à l’adolescence, présentant une sémiologie myoclonique, tonico-clonique généralisée et des crises d’absence, ainsi qu’une comorbidité psychiatrique, bien gérée sous lamotrigine et / ou lévétiracétam. Il a également été constaté que nos patients avaient un sommeil perturbé avant le diagnostic de JME de nombreuses années, y compris une somnolence diurne excessive (EDS), un sommeil nocturne fragmenté, des hallucinations vives hypnagogiques et un trouble du comportement REM ainsi qu’une cataplexie diurne. Ils ont finalement reçu un diagnostic de narcolepsie coexistante, confirmé par des études sur le sommeil et des tests de latence du sommeil multiples, ainsi que des tests génétiques positifs pour HLA-DQB1 * 0602 chez les trois patients. Des stimulants, des inhibiteurs sélectifs des récepteurs de la sérotonine et / ou de l’oxybate de sodium ont été utilisés pour traiter avec succès leur narcolepsie.Conclusion: La coexistence entre JME et narcolepsie n’a pas été bien reconnue et peut être cliniquement pertinente. En outre, il soulève la possibilité d’une prédisposition génétique commune aux deux conditions.

Divulgation : Le Dr Joshi n’a rien à divulguer. Le Dr Poduri n’a rien à divulguer. Le Dr Kothare n’a rien à divulguer.

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