Nuoruusiän myokloninen epilepsia ja narkolepsia: kolmen tapauksen sarja (P6.370)

Abstrakti

tavoite: pyrimme osoittamaan nuoruusiän myoklonisen epilepsian (JME) ja narkolepsian rinnakkaiselon ja nostamaan esiin mahdollisuuden yhteiseen geneettiseen alttiuteen molempiin sairauksiin.Tausta: narkolepsian arviointi sisältää HLA-DQB1-tyypityksen, koska mutaatiot tämän alleelin sisällä kromosomissa 6 ovat vahvasti liittyneet tähän diagnoosiin. JME on yhdistetty kouralliseen geenejä, joista yksi on EHFC1, joka sijaitsee myös kromosomissa 6. Raportoimme kolmesta nuoresta aikuisesta naisesta, joilla on sekä narkolepsia-katapleksia että JME-niminen yhdistys, josta ei ole vielä tiedossamme kerrottu.Menetelmät: sähköiset potilastiedot (EMRs) etsittiin narkolepsia ja JME yli 10 vuotta.Tulokset: tunnistimme kolme nuorta aikuista naista, joilla oli todettu JME teini-iässä, myokloninen, yleistynyt toonis-klooninen ja poissaolokohtaus semiologia sekä psyykkinen samanaikainen sairastavuus, ja he pärjäsivät hyvin lamotrigiinilla ja/tai levetirasetaamilla. Potilaillamme havaittiin myös useita vuosia JME-diagnoosia edeltäneitä unihäiriöitä, kuten liiallista päiväväsymystä (EDS), hajanaista yöunta, hypnagogisia eloisia hallusinaatioita ja REM-käyttäytymisen häiriötä sekä päiväsaikaan tapahtuvaa katapleksiaa. Heillä todettiin lopulta samanaikainen narkolepsia, joka vahvistettiin unitutkimuksilla ja useilla unen latenssitesteillä sekä positiivisella geenitestillä HLA-DQB1*0602: lle kaikilla kolmella potilaalla. Stimulantteja, selektiivisiä serotoniinireseptorin estäjiä ja / tai natriumoksibaattia käytettiin onnistuneesti narkolepsian hoitoon.Päätelmä: JME: n ja narkolepsian yhteiseloa ei ole hyvin tunnistettu ja sillä voi olla kliinistä merkitystä. Lisäksi se nostaa esiin mahdollisuuden yhteisestä geneettisestä alttiudesta molempiin ehtoihin.

Disclosure: Dr. Joshilla ei ole mitään paljastettavaa. Tohtori Podurilla ei ole mitään paljastettavaa. Tohtori Kotharella ei ole mitään paljastettavaa.

Vastaa

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista.