Epilepsia Mioclónica Juvenil y Narcolepsia: Una Serie de Tres Casos (P6.370)

Resumen

Objetivo: Nos propusimos demostrar la coexistencia de la epilepsia mioclónica juvenil (EMJ) y la narcolepsia, y plantear la posibilidad de una predisposición genética compartida a ambas afecciones.Antecedentes: La evaluación de la narcolepsia incluye la tipificación HLA-DQB1, ya que las mutaciones dentro de este alelo en el cromosoma 6 se han asociado fuertemente con este diagnóstico. La EMJ se ha relacionado con un puñado de genes, uno de los cuales es EHFC1, también localizado en el cromosoma 6. Reportamos tres mujeres adultas jóvenes con narcolepsia con cataplejía y EMJ, una asociación que aún no se ha reportado hasta nuestro conocimiento.Métodos: Se realizaron búsquedas en los registros médicos electrónicos (EMR) para detectar narcolepsia y EMJ durante 10 años.Resultados: Identificamos a tres mujeres adultas jóvenes, diagnosticadas con EMJ en la adolescencia, con semiología mioclónica, tónico-clónica generalizada y crisis de ausencia, junto con comorbilidad psiquiátrica, bien manejadas con lamotrigina y/o levetiracetam. También se encontró que nuestros pacientes tenían trastornos del sueño antes del diagnóstico de EMJ por muchos años, incluyendo somnolencia diurna excesiva (EDS), sueño nocturno fragmentado, alucinaciones vívidas hipnagógicas y trastorno de comportamiento REM junto con cataplejía diurna. Finalmente, se les diagnosticó narcolepsia coexistente, confirmada por estudios del sueño y pruebas de latencia múltiple del sueño, junto con pruebas genéticas positivas para HLA-DQB1*0602 en los tres pacientes. Se utilizaron estimulantes, inhibidores selectivos del receptor de serotonina y/o oxibato de sodio para tratar con éxito la narcolepsia.Conclusion: La coexistencia entre EMJ y narcolepsia no ha sido bien reconocida y puede ser clínicamente relevante. Además, plantea la posibilidad de una predisposición genética compartida a ambas afecciones.

Divulgación: El Dr. Joshi no tiene nada que revelar. El Dr. Poduri no tiene nada que revelar. El Dr. Kothare no tiene nada que revelar.

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