Juvenile myoklonische Epilepsie und Narkolepsie: Eine Reihe von drei Fällen (P6.370)

Abstract

Ziel: Wir wollten die Koexistenz von juveniler myoklonischer Epilepsie (JME) und Narkolepsie demonstrieren und die Möglichkeit einer gemeinsamen genetischen Prädisposition für beide Erkrankungen aufzeigen.Hintergrund: Die Bewertung der Narkolepsie umfasst die HLA-DQB1-Typisierung, da Mutationen innerhalb dieses Allels auf Chromosom 6 stark mit dieser Diagnose assoziiert waren. JME wurde mit einer Handvoll Genen in Verbindung gebracht, von denen eines EHFC1 ist, das sich ebenfalls auf Chromosom 6 befindet. Wir berichten über drei junge erwachsene Frauen mit Narkolepsie mit Kataplexie und JME, eine Assoziation, die unserem Wissen noch nicht gemeldet wurde.Methoden: Die elektronischen Krankenakten (EMRs) wurden über 10 Jahre nach Narkolepsie und JME durchsucht.Ergebnisse: Wir identifizierten drei junge erwachsene Frauen, bei denen im Teenageralter JME diagnostiziert wurde, mit myoklonischer, generalisierter tonisch-klonischer und Absence-Anfall-Semiologie sowie psychiatrischer Komorbidität, die mit Lamotrigin und / oder Levetiracetam gut behandelt wurden. Es wurde auch festgestellt, dass unsere Patienten den Schlaf vor der Diagnose von JME um viele Jahre gestört haben, einschließlich übermäßiger Tagesmüdigkeit (EDS), fragmentiertem nächtlichen Schlaf, hypnagogischen lebhaften Halluzinationen und REM-Verhaltensstörungen zusammen mit Tageskataplexie. Sie wurden schließlich mit koexistierender Narkolepsie diagnostiziert, bestätigt durch Schlafstudien und Multiple-Schlaf-Latenz-Tests, zusammen mit positiven genetischen Tests für HLA-DQB1 * 0602 bei allen drei Patienten. Stimulanzien, selektive Serotonin-Rezeptor-Inhibitoren und / oder Natriumoxybat wurden verwendet, um ihre Narkolepsie erfolgreich zu behandeln.Rückschlüsse: Die Koexistenz zwischen JME und Narkolepsie wurde nicht gut erkannt und kann klinisch relevant sein. Darüber hinaus besteht die Möglichkeit einer gemeinsamen genetischen Prädisposition für beide Erkrankungen.

Offenlegung: Dr. Joshi hat nichts zu offenbaren. Dr. Poduri hat nichts zu offenbaren. Dr. Kothare hat nichts zu offenbaren.

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