Juvenil myoklonisk epilepsi og narkolepsi: en serie på tre tilfælde (P6.370)

abstrakt

formål: vi satte os for at demonstrere sameksistensen af juvenil myoklonisk epilepsi (JME) og narkolepsi og øge muligheden for en delt genetisk disposition for begge tilstande.Baggrund: evalueringen af narkolepsi inkluderer HLA-DKB1-typning, da mutationer inden for denne allel på kromosom 6 har været stærkt forbundet med denne diagnose. JME er blevet knyttet til en håndfuld gener, hvoraf den ene er EHFC1, også placeret på kromosom 6. Vi rapporterer om tre unge voksne kvinder med både narkolepsi med katapleksi og JME, en forening, der endnu ikke er rapporteret til vores viden.Metoder: de elektroniske medicinske poster (EMR ‘ er) blev søgt efter narkolepsi og JME over 10 år.Resultater: vi identificerede tre unge voksne kvinder, diagnosticeret med JME i deres teenageår, med myoklonisk, generaliseret tonisk-klonisk og fraværsbeslag semiologi sammen med psykiatrisk co-morbiditet, godt styret på lamotrigin og/eller levetiracetam. Vores patienter viste sig også at have forstyrret søvn forud for diagnosen JME i mange år, herunder overdreven søvnighed i dagtimerne (EDS), fragmenteret nattesøvn, hypnagogiske levende hallucinationer og REM-adfærdsforstyrrelse sammen med katapleksi i dagtimerne. De blev i sidste ende diagnosticeret med co-eksisterende narkolepsi, bekræftet af søvnundersøgelser og multiple søvn latenstidstest sammen med positiv genetisk test for HLA-DKB1*0602 hos alle tre patienter. Stimulerende midler, selektive serotoninreceptorinhibitorer og/eller natrium iltbat blev brugt til at behandle deres narkolepsi med succes.Konklusion: Sameksistensen mellem JME og narkolepsi er ikke blevet anerkendt og kan være klinisk relevant. Derudover rejser det muligheden for en fælles genetisk disposition for begge tilstande.

afsløring: Dr. Joshi har intet at afsløre. Dr. Poduri har intet at afsløre. Dr. Kothare har intet at afsløre.

Skriv et svar

Din e-mailadresse vil ikke blive publiceret.