Juvenilní myoklonická epilepsie a narkolepsie: série tří případů (P6.370)

Abstrakt

cíl: rozhodli jsme se demonstrovat koexistenci juvenilní myoklonické epilepsie (JME) a narkolepsie a zvýšit možnost Sdílené genetické predispozice k oběma podmínkám.Pozadí: hodnocení narkolepsie zahrnuje typizaci HLA-DQB1, protože mutace v této alele na chromozomu 6 byly silně spojeny s touto diagnózou. JME byl spojen s hrstkou genů, z nichž jeden je EHFC1, také umístěný na chromozomu 6. Podáváme zprávu o třech mladých dospělých ženách s narkolepsií s kataplexií a JME, sdružení, které dosud nebylo hlášeno podle našich znalostí.Metody: elektronické lékařské záznamy (EMRs) byly vyhledávány pro narkolepsii a JME po dobu 10 let.Výsledky: identifikovali jsme tři mladé dospělé ženy, diagnostikované s JME v jejich dospívání, s myoklonickou, generalizovanou tonicko-klonickou sémiologií záchvatů a absencí, spolu s psychiatrickou komorbiditou, dobře zvládnutou na lamotriginu a / nebo levetiracetamu. Bylo také zjištěno, že naši pacienti narušili spánek před diagnózou JME o mnoho let, včetně nadměrné denní ospalosti (EDS), fragmentovaného nočního spánku, hypnagogických živých halucinací a poruchy chování REM spolu s denní kataplexií. Nakonec jim byla diagnostikována koexistující narkolepsie, potvrzená studiemi spánku a vícenásobným testováním latence spánku, spolu s pozitivním genetickým testováním na HLA-DQB1 * 0602 u všech tří pacientů. Stimulanty, selektivní inhibitory serotoninového receptoru a / nebo natrium-oxybutyrát byly použity k úspěšné léčbě jejich narkolepsie.Závěr: Koexistence mezi JME a narkolepsií nebyla dobře rozpoznána a může být klinicky relevantní. Kromě toho zvyšuje možnost Sdílené genetické predispozice k oběma podmínkám.

zveřejnění: Dr. Joshi nemá co prozradit. Dr. Poduri nemá co prozradit. Doktor Kothare nemá co prozradit.

Napsat komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna.